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 燕子的病已经确诊了,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。

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zhuangyu[zhuangyu] 142楼

我觉得楼上有些TF说的对,应该去米帝再看一看,不管是不相信瑞金医院也好或者是给自己最后一丝希望也好!~~~米帝确诊了,那就是在地球无解了,是所以,希望还未完全灭绝!

我妹夫就是在美国top3的医院做这方面的research,这方面技术邮局港剧,美国甩天朝N条街。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 23:32:28
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看了新闻里燕子爸爸的掩面痛哭,真是心里不是滋味,眼泪忍不住流了下来


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2018-03-13 23:36:57
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基因病根本就治不好,DNA有问题,根本没有药能治好,只能控制病况,说实话,这种生不如死的状态根本就没有质量可言


------------------------------------------------------------------------------------------- 此账号以退山
2018-03-13 23:38:29
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zhuangyu[zhuangyu] 142楼

我觉得楼上有些TF说的对,应该去米帝再看一看,不管是不相信瑞金医院也好或者是给自己最后一丝希望也好!~~~米帝确诊了,那就是在地球无解了,是所以,希望还未完全灭绝!

nico[nicoxh] 150楼

我妹夫就是在美国top3的医院做这方面的research,这方面技术邮局港剧,美国甩天朝N条街。

没用人体DNA出现问题人类现有水平根本就治不好


------------------------------------------------------------------------------------------- 此账号以退山
2018-03-13 23:40:07
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国外看的好吗不知道


------------------------------------------------------------------------------------------- 寂寞不是恋爱的理由~~
2018-03-13 23:42:30
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现在科技还不够发达 但随着纳米技术和人工智能发展 以后看病治病 不用吃药 不用手术 只要把纳米机器人送入体内就行了 机器人会根据程序 从细胞的层面上修复身体 可以说什么病都能治 那时候人类永生也没什么稀奇的了


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2018-03-13 23:54:32
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哎~~~造物弄人


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2018-03-14 00:21:58
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可怜,有机会我想捐钱


------------------------------------------------------------------------------------------- 其实女人就是这样的,标价很高的,但一上床就不值钱了,一怀孕就跌破发行价了。 所以尽管乱吹有百万家产外国亲戚,先把她搞大了。 记住,男人骗女人是永远不吃亏的,女人一旦被骗就毫无价值了。。。
2018-03-14 00:27:16
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飞毛腿[wzkillerxyz] 47楼

别说我没良心 征求本人意见安乐死吧。

+1


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2018-03-14 00:28:04
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基因设计---上帝的密码!

解开了世界就乱套了!


------------------------------------------------------------------------------------------- 唯女子与小人难养也
2018-03-14 00:30:42
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真苦 我外婆家旁边人家 有个男的 和我差不多 83的 然后小学四年级昏迷了 脑瘤 然后开刀 然后就瘫掉了 上个月 走掉了 瘫了20多年了 父母不能两个一起出去的 真的可怜 我爸后来路上碰到夫妻一起出来 随口问了声 他们说 儿子前几天走了 其实不走更苦 父母总会照顾不动一天


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2018-03-14 00:37:46
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顶杠头高头[lupw998] 14楼

瑞金是牛逼啊 太厉害了 燕子这种基因病无解的话 活着就是受罪 太难过了

上海交通大学医学院是全国第一名医学院,如果还搞不出来,基本就没戏了


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2018-03-14 00:56:22
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看着都流泪,不看了,这贴越看越难过

------------------------------------------------------------------------------------------- 一种龙卷风,耗材龙卷风!
2018-03-14 01:00:49
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达*秀[paulzxzh] 楼主

http://news.sina.com.cn/o/2018-03-13/doc-ifysfixe6802976.shtml


3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是,目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后,会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲,用最直接的方式跟他说,诊断已经很明确了,不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得,虽然现实很残酷,但是作为医生还是要让患者和家属去接受,这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去,一边整理燕子的病史资料一边跟记者说,“你看这个装资料的袋子用了这么多年,今天竟然坏了,真是奇怪……”后来转身进了洗手间,失声痛哭的声音传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里,再难的情况他都没有哭过……

非常难受燕子得的是目前医学无法医治的基因病,这个家庭今后还有很长很艰辛的路要走,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。


如果有好的方案,KDS官方会和大家一起跟进的,谢谢大家了。

版主,强烈推荐去美国梅奥诊所做一次诊断,也是最后一丝希望。侬查查看梅奥有多牛,神经内外科一直霸据全美第一。下面是梅奥诊所官网中文版可自已直接预约看诊。

http://mandarin.mayoclinic.org/?from=singlemessage&isappinstalled=0


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2018-03-14 01:53:10
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老巴辣子[oukimatu] 81楼

该楼层已被删除

达*秀[paulzxzh] 87楼

我是针对LS认为安乐死对燕子和燕子家庭更好的说法进行的回复,没有任何赞同或者否定的倾向,我要表明的是:


一切的选择都应该首先遵从燕子本人和燕子家属的意见为准。

不要忘了法律有制约的


------------------------------------------------------------------------------------------- 如果对于明天没有要求,牵牵手就象旅游,成千上万个门口,总有一个人先走....
2018-03-14 01:53:54
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得理多控制不了癫痫的发作频次吗?

------------------------------------------------------------------------------------------- 楚虽三户,亡秦必楚。
2018-03-14 01:59:49
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看照片里上肢肌张力很高。长期的癫痫导致脑部受损,而脑部受损又会加重癫痫的发作,唉,也不知道说什么好。

------------------------------------------------------------------------------------------- 楚虽三户,亡秦必楚。
2018-03-14 02:04:54
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请问这种病的导致原因是什么


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2018-03-14 06:05:37
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我觉得是医生的软文


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2018-03-14 06:27:46
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达*秀[paulzxzh] 楼主

http://news.sina.com.cn/o/2018-03-13/doc-ifysfixe6802976.shtml


3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是,目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后,会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲,用最直接的方式跟他说,诊断已经很明确了,不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得,虽然现实很残酷,但是作为医生还是要让患者和家属去接受,这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去,一边整理燕子的病史资料一边跟记者说,“你看这个装资料的袋子用了这么多年,今天竟然坏了,真是奇怪……”后来转身进了洗手间,失声痛哭的声音传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里,再难的情况他都没有哭过……

非常难受燕子得的是目前医学无法医治的基因病,这个家庭今后还有很长很艰辛的路要走,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。


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Walnut606[Walnut606] 163楼

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不懂得就不要瞎说了。


基因图谱都已经查出来。这次用分子遗传学做的确证,


铁证,懂吗?


上面所有说去米国的,还要人家花冤枉钱,几个意思?


好像知道个梅奥就一定要讲一讲。




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2018-03-14 06:42:01
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这个病已经不是神经系统的问题


是基因显性表达的问题。


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2018-03-14 06:44:38
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是很无奈,姑娘挺漂亮的


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2018-03-14 07:03:17
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资料袋子破了 看哭了测呢


------------------------------------------------------------------------------------------- 逢书记必green
2018-03-14 07:53:00
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唉,无解。


------------------------------------------------------------------------------------------- 年纪大了!
2018-03-14 07:53:48
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Walnut606[Walnut606] 163楼

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复兴公园[fxpark] 169楼

不懂得就不要瞎说了。


基因图谱都已经查出来。这次用分子遗传学做的确证,


铁证,懂吗?


上面所有说去米国的,还要人家花冤枉钱,几个意思?


好像知道个梅奥就一定要讲一讲。



山上不是月入3万起吗,tf们众筹一下,就算最后还是治不好,让姑娘最后出去走一圈看一看,有啥不好?这个tf还去查了资料,比你说风凉话要好


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-14 08:02:59
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钱是小事,能用钱解决的事情都不叫事情,但这位姑娘的病真不是能用钱能解决的,前世作孽


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2018-03-14 08:07:43
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SIN[162] 64楼

建立一个基金 社会公开的那种,用于这种罕见病 以及将来燕子父母过世后照顾燕子的支出。


其实我也同意楼上那位的说法,有安乐死的话  未必是坏事。

老欢喜侬额[iljiejie] 82楼

建立一个基金,筹资,可以照顾燕子一辈子。

同意


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2018-03-14 08:10:17
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希望开通上海人自己的捐助渠道


------------------------------------------------------------------------------------------- 侬只坑子帮吾关忒
2018-03-14 08:13:50
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至少知道是什么病了,这个医生不知道不代表国内国外别的医生不知道。我觉得对于父母来说反而是看到了希望。 加油!


------------------------------------------------------------------------------------------- 瞎评股票
2018-03-14 08:23:37
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起码还有药物延缓,我这种根本无药可治


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2018-03-14 08:44:23
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只有能控制发病时间才算有用 不能控制要钱来干什么。。。


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2018-03-14 08:48:29
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基因病,没办法,哎


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2018-03-14 09:13:05
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相信医生会提供目前来说最佳的方案,同时希望社会救助和援助也能同步。


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2018-03-14 09:23:53
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nico[nicoxh] 148楼

我妹夫在美国是专门研究基因排序重组的,现在美国top3的医院做这方面的research,不知道能否帮上忙。

不要开英文,山上不流行,谢谢


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2018-03-14 09:37:19
389
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顶杠头高头[lupw998] 14楼

瑞金是牛逼啊 太厉害了 燕子这种基因病无解的话 活着就是受罪 太难过了

kugoer[kugoer] 161楼

上海交通大学医学院是全国第一名医学院,如果还搞不出来,基本就没戏了

就是原先二医大,的确是出医生的地方,复旦医学院比较垃圾听说


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2018-03-14 09:40:05
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选择安乐死也是对燕子的解脱,但是这个家就不完整了,……眼泪💧部下来了,祝燕子父母坚强。


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2018-03-14 09:44:32
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nico[nicoxh] 148楼

我妹夫在美国是专门研究基因排序重组的,现在美国top3的医院做这方面的research,不知道能否帮上忙。

liandada[liandada] 183楼

不要开英文,山上不流行,谢谢

看不懂你就无视。


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2018-03-14 09:48:46
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昨天边看新闻边在聊 首先罕见病基因病这种隐形的首先在怀孕母体筛查就很难很难 退一万步说 养出来了像燕子这种也是读书成年了 家庭想在养个健康也身体不允许了 还要冒着1/4再次中标几率 然后这种发病又慢 初期也不会往罕见病去整治 这就是基本等于说确诊了就是判死刑了 她的病不可逆 真的可怜 医学可能说突破就突破 但是真正用到平民患者身上又要多久 中国5例 世界30例 希望有奇迹吧


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2018-03-14 09:51:57
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中医按摩能不能缓解一下?

------------------------------------------------------------------------------------------- 糖糖宠物用品店comming soon!....
2018-03-14 10:09:36
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看了心疼,如花一样的年纪,还没有绽放就枯萎了


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2018-03-14 10:27:46
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------------------------------------------------------------------------------------------- 每一个成功男人背后,都有一个被他日到想吐的女人...
2018-03-14 10:33:19
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Walnut606[Walnut606] 163楼

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复兴公园[fxpark] 169楼

不懂得就不要瞎说了。


基因图谱都已经查出来。这次用分子遗传学做的确证,


铁证,懂吗?


上面所有说去米国的,还要人家花冤枉钱,几个意思?


好像知道个梅奥就一定要讲一讲。



册拿,不想跟侬涨⋯

我在美国已不少年了,我晓得梅奥就像侬晓得瑞金一样自然。瑞金级别在美国医院连前100都排不进。

我不过是响应版主号召,群策群力而已


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唉!

------------------------------------------------------------------------------------------- Did I tell you that I have ticklish feet?
2018-03-14 10:37:46
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基因病属于神仙病,无药可医...蛮惨的,只能默默祝福


------------------------------------------------------------------------------------------- 记得在KDS混,只能唱衰不能唱好,唱衰有人同情,唱好从头问候你到脚...​
2018-03-14 10:38:24
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复兴公园[fxpark] 169楼

不懂得就不要瞎说了。


基因图谱都已经查出来。这次用分子遗传学做的确证,


铁证,懂吗?


上面所有说去米国的,还要人家花冤枉钱,几个意思?


好像知道个梅奥就一定要讲一讲。



Walnut606[Walnut606] 193楼

册拿,不想跟侬涨⋯

我在美国已不少年了,我晓得梅奥就像侬晓得瑞金一样自然。瑞金级别在美国医院连前100都排不进。

我不过是响应版主号召,群策群力而已

博眼球的哪里都有,不用计较。


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蚂蚁上大树[fnxz] 195楼

基因病属于神仙病,无药可医...蛮惨的,只能默默祝福

美国顶尖医院专门有研究团队研究疑难杂症,大部分都是跟基因有关。患者免费治疗,治疗的成果归医院。很多当时所谓的无药可医的,现在都出院了。


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monkey_in_[monkey_in_vest] 49楼

可以针对突变基因设计相应的反义寡核苷酸,靶向该基因,形成沉默复合体,阻断该基因发挥作用。

刚了简单,都是理论性的好哇,而且你确定是哪个基因引起的吗?

这种罕见病,基本就是倒霉的,没办法。药厂不会针对全世界就几例的疾病来开展研发治疗,而且研发的过程相当相当的漫长,更别说那么少见的病理,可供研究的就更少更少了,几乎是不可能的事情。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-14 10:44:08
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来自:上海
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monkey_in_[monkey_in_vest] 49楼

可以针对突变基因设计相应的反义寡核苷酸,靶向该基因,形成沉默复合体,阻断该基因发挥作用。

kylin[xuzilin] 198楼

刚了简单,都是理论性的好哇,而且你确定是哪个基因引起的吗?

这种罕见病,基本就是倒霉的,没办法。药厂不会针对全世界就几例的疾病来开展研发治疗,而且研发的过程相当相当的漫长,更别说那么少见的病理,可供研究的就更少更少了,几乎是不可能的事情。

建议你去了解了解。家里人有人从事这个。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-14 10:46:41
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引用20楼@ 特雷西00 发表的:

首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围

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