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 燕子的病已经确诊了,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。

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http://news.sina.com.cn/o/2018-03-13/doc-ifysfixe6802976.shtml


3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是,目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后,会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲,用最直接的方式跟他说,诊断已经很明确了,不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得,虽然现实很残酷,但是作为医生还是要让患者和家属去接受,这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去,一边整理燕子的病史资料一边跟记者说,“你看这个装资料的袋子用了这么多年,今天竟然坏了,真是奇怪……”后来转身进了洗手间,失声痛哭的声音传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里,再难的情况他都没有哭过……

非常难受燕子得的是目前医学无法医治的基因病,这个家庭今后还有很长很艰辛的路要走,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。


如果有好的方案,KDS官方会和大家一起跟进的,谢谢大家了。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这里是553,这里是种花家领空!
2018-03-13 11:52:02
...楼主... [我也说一句]
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看着好揪心呀


------------------------------------------------------------------------------------------- 5Z不过KDS,一个让失败者心灵得到安慰的殿堂
2018-03-13 11:54:42
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有钱也没用


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 11:55:19
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祝平安


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 11:57:06
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关键药物能控制到什么程度, 每月抽15天 真的生不如死


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 11:57:06
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------------------------------------------------------------------------------------------- In Asenal, I trust.
2018-03-13 11:57:36
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我抛砖引玉一下,是不是可以为他们家提供长期稳定的家政服务或者康复服务,乃至心理咨询服务,以便能缓解他们家庭的压力,毕竟燕子的父母年纪也一天天上去了。


如果有相关渠道的山上高人,可以在帖子中畅所欲言。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这里是553,这里是种花家领空!
2018-03-13 11:57:43
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西医不行 那只有中医试试了 PM我 我带人来看


------------------------------------------------------------------------------------------- 免责声明: 1.本人是文盲,以上内容文字均不认识,也看不懂是什么意思. 2. 本人在此留言均为网络上复制,并不代表本人同意、支持或者反对楼主观点。 3. 本人谢绝任何跨省追捕行为,如有需要请直接联系楼主、原作者以及网络管理员或法人代表。 嘉定TF群号 要的PM
2018-03-13 11:57:54
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太可怜了 哎


------------------------------------------------------------------------------------------- 漫漫长夜无心睡眠
2018-03-13 11:59:46
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帮顶。㊗️


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:00:46
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祝平安


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:00:59
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如果可以,愿意出一份力


------------------------------------------------------------------------------------------- 签名内容过于激进,无法正常显示!
2018-03-13 12:02:30
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支持球队:


------------------------------------------------------------------------------------------- 感谢联合国军飞行员
2018-03-13 12:05:03
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没药治,杯具,一辈子痛苦了。这是做了什么孽啊


------------------------------------------------------------------------------------------- 这家伙很聪明,什么都没有留下
2018-03-13 12:05:20
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瑞金是牛逼啊 太厉害了 燕子这种基因病无解的话 活着就是受罪 太难过了


------------------------------------------------------------------------------------------- 傻子偷乞丐的钱包,被瞎子看到了,哑巴大吼一声,把聋子吓了一跳,驼子挺身而出,跛子飞起一脚,麻子说:“看我的面子算了.”疯子说:“就是,大家要理智!”
2018-03-13 12:05:37
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蛮残古的希望能少受痛苦

------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:08:17
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祝福燕子妹妹平平安安,有机会水表烧几个拿手菜给燕子尝尝


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:10:01
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1
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有没有可能切除或切断某一神经,好比牙神经。。。。。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:12:16
1428
1
来自:上海
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拎拎清[rikkoy] 17楼

有没有可能切除或切断某一神经,好比牙神经。。。。。

触发抽筋的神经


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:14:18
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拎拎清[rikkoy] 17楼

有没有可能切除或切断某一神经,好比牙神经。。。。。

拎拎清[rikkoy] 18楼

触发抽筋的神经

基因病,就是全身的每一个细胞里都有的问题



------------------------------------------------------------------------------------------- 个性签名?个体性别签名? ..........好吧...男
2018-03-13 12:16:11
3273
139
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拎拎清[rikkoy] 17楼

有没有可能切除或切断某一神经,好比牙神经。。。。。

要能这么简单的话。。。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这家伙很聪明,什么都没有留下
2018-03-13 12:16:31
830
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残古啊


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:19:30
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只能希望医学领域在遗传及神经领域有重大飞跃。祝福!


------------------------------------------------------------------------------------------- 春暖花开~
2018-03-13 12:20:14
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只有靠中医了,不过现在人都不相信


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:23:29
1428
1
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癫痫的话就是大脑不正常放电,能不能把这部份电荷引出体外放掉,我瞎说说的。。。。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:24:11
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1
来自:保密
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楼上键盘医生都太平点伐


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:25:48
2993
72
来自:上海
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既然是上帝开的基因玩笑,那希望上帝能帮一下吧,某天让某个外因又让基因突变回正常。。。。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:25:57
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0
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找街道呀,这种家庭情况政府应该管,病人父母年纪大了要养老,父母老去后病人需要护理。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:28:31
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帮顶


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:28:49
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39
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发帖:131+1562

如果能想开点,放女儿早点走吧,少点痛苦,晚年还能看看照片,找找开心的回忆。。。如果夫妇两个人能继续活下去,晚年互相作伴了只能


------------------------------------------------------------------------------------------- 这家伙很有腔调,什么都没留下
2018-03-13 12:29:06
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是否可以用基因疗法,去修复突变的染色体基因。咳,这个没有个几年也研发不出来


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:33:09
233
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帮顶!我个人觉得可以到国外看看,如果可以,我相信TF山的每一位匪友一定会鼎力相助!



------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:35:07
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好像切除什么神经有用的


------------------------------------------------------------------------------------------- 只要不动心,你就是神。
2018-03-13 12:39:32
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来自:上海
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发帖:121+9913

其实早就猜到无法治疗。真可怜啊


------------------------------------------------------------------------------------------- 这家伙很懒,什么都没有留下。。。
2018-03-13 12:43:51
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来自:上海
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我觉得应该去国外看,再确认一下,并且咨询一下方案


------------------------------------------------------------------------------------------- 我爱天魁星!!!!
2018-03-13 12:46:20
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来自:保密
注册:2018-03-13
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基因缺失的疾病确实没办法,我是进行性肌营养不良,患病20多年了,根本无药可治,一天天盼着能有奇迹,最终等下来的是疾病越来也严重,目前台阶上不去了,只能缓慢的摇摇晃晃的走一会,再远点只能开电动轮椅。


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2018-03-13 12:46:27
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来自:上海
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zyf197912[zyf197912] 35楼

基因缺失的疾病确实没办法,我是进行性肌营养不良,患病20多年了,根本无药可治,一天天盼着能有奇迹,最终等下来的是疾病越来也严重,目前台阶上不去了,只能缓慢的摇摇晃晃的走一会,再远点只能开电动轮椅。

哎 希望医学再快点发展! 不过现在还是太多看不好的病,比如强直 类风湿,都不致命,但是却很痛苦!


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:49:05
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来自:上海
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确实考验人类智慧。。。


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2018-03-13 12:51:36
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来自:上海.静安
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真的是作孽,唉,帮不了什么


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2018-03-13 12:52:12
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确实都很痛苦,但是再苦我也要积极乐观的生活下去


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:53:04
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来自:保密
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zyf197912[zyf197912] 35楼

基因缺失的疾病确实没办法,我是进行性肌营养不良,患病20多年了,根本无药可治,一天天盼着能有奇迹,最终等下来的是疾病越来也严重,目前台阶上不去了,只能缓慢的摇摇晃晃的走一会,再远点只能开电动轮椅。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:53:40
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来自:保密
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五十到一百年后也许能治


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2018-03-13 12:54:05
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上海宁就是硬档!


------------------------------------------------------------------------------------------- 很多人很喜欢在这个位置写些自以为很牛比的话 真是裤 还有一部分人把负责视为愚蠢 把纯洁视为恶俗 真独特
2018-03-13 12:54:48
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真心作孽,爷娘苦透苦透


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2018-03-13 12:55:58
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瑞金医院


------------------------------------------------------------------------------------------- 身高OUT,學歷OUT,賣相OUT,家境OUT,收入OUT 有五個O的特奧運動員漂過。。。。 我是一只OUT MAN,O啊OUT MAN
2018-03-13 12:56:48
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来自:上海
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发帖:49+867

South West[MrLeft] 1楼

看着好揪心呀

+1


------------------------------------------------------------------------------------------- 我潜我潜我潜潜潜
2018-03-13 12:56:58
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咪一口[ourminilife] 29楼

如果能想开点,放女儿早点走吧,少点痛苦,晚年还能看看照片,找找开心的回忆。。。如果夫妇两个人能继续活下去,晚年互相作伴了只能

没有合法途径。除非自杀,病人估计自杀的能力都没有。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:57:41
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来自:上海.闵行
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发帖:24+1304

别说我没良心 征求本人意见安乐死吧。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:58:13
1189
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来自:上海
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发帖:45+2434
支持球队:

实在不忍吐槽上面说看中医的,算了当你们也是好心


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:58:20
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来自:保密
注册:2017-05-05
发帖:24+329

可以针对突变基因设计相应的反义寡核苷酸,靶向该基因,形成沉默复合体,阻断该基因发挥作用。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 12:58:57
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引用20楼@ 特雷西00 发表的:

首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围

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